O que é síndrome de patau

A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma condição genética rara e grave, caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Essa anomalia cromossômica causa múltiplas malformações congênitas e problemas de desenvolvimento. Este artigo explora as causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e prognóstico da Síndrome de Patau.

O que é síndrome de patau

Causas

A Síndrome de Patau é causada por uma trissomia no cromossomo 13, ou seja, em vez de dois, existem três cromossomos 13 em cada célula do corpo. Essa anomalia genética ocorre devido a erros na divisão celular durante a formação dos óvulos ou espermatozoides.

Existem três formas principais de trissomia 13:

  1. Trissomia Completa: Todas as células do corpo têm um cromossomo 13 extra. Esta é a forma mais comum e severa.
  2. Trissomia Parcial: Apenas uma parte do cromossomo 13 está presente em excesso.
  3. Mosaicismo: Apenas algumas células do corpo têm um cromossomo 13 extra. Os sintomas podem ser menos graves, dependendo do número de células afetadas.
O que é síndrome de patau

Sintomas

Os sintomas da Síndrome de Patau são variados e afetam múltiplos sistemas do corpo. Entre os mais comuns, estão:

  • Deficiências Cognitivas e de Desenvolvimento: A maioria das crianças com Síndrome de Patau apresenta atraso no desenvolvimento e deficiências intelectuais significativas.
  • Malformações Craniofaciais: Incluem microcefalia (cabeça pequena), fenda labial e/ou palatina, olhos muito próximos ou ausentes, e orelhas malformadas.
  • Anomalias Cardíacas: Defeitos congênitos no coração são comuns, como defeitos do septo ventricular ou atrial.
  • Problemas Neurológicos: Convulsões, hipotonia (tônus muscular reduzido) e problemas de alimentação.
  • Malformações dos Membros: Polidactilia (dedos extras) e outras deformidades dos membros.
  • Problemas Renais e Urogenitais: Anomalias nos rins e genitália são frequentes.
  • Problemas Respiratórios: Apneia e dificuldades respiratórias são comuns devido a malformações no trato respiratório.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser realizado durante a gestação ou após o nascimento:

  • Exames Pré-natais:
    • Ultrassonografia: Pode detectar algumas anomalias físicas associadas à Síndrome de Patau.
    • Teste de Triagem: Testes de sangue materno podem indicar um risco aumentado.
    • Amniocentese ou Biópsia de Vilo Corial (CVS): Testes invasivos que podem confirmar a presença de trissomia 13.
  • Diagnóstico Pós-natal:
    • Exame Físico: Observação das características físicas e malformações típicas.
    • Cariótipo: Análise cromossômica de uma amostra de sangue para confirmar a trissomia 13.
O que é síndrome de patau

Tratamento

Não existe cura para a Síndrome de Patau, e o tratamento é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança:

  • Cuidados Médicos: Tratamento das malformações cardíacas, cirurgias corretivas para fendas labiais/palatinas e manejo de convulsões.
  • Apoio Nutricional: Assistência para alimentação adequada, incluindo uso de tubos de alimentação quando necessário.
  • Terapias de Desenvolvimento: Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para ajudar no desenvolvimento motor e cognitivo.
  • Cuidados Paliativos: Em muitos casos, cuidados paliativos são necessários para garantir o conforto e a qualidade de vida.

Prognóstico

O prognóstico para crianças com Síndrome de Patau é geralmente grave. A maioria dos bebês afetados não sobrevive além do primeiro ano de vida devido às complicações associadas às anomalias congênitas. No entanto, algumas crianças podem viver mais tempo com cuidados médicos intensivos e suporte adequado.

A Síndrome de Patau é uma condição genética devastadora que impacta profundamente a vida das crianças afetadas e de suas famílias. Embora os avanços médicos tenham melhorado o manejo dos sintomas, a necessidade de pesquisa contínua e de suporte aos pacientes e suas famílias é crucial. Compreender a síndrome, seus sintomas e tratamento é essencial para fornecer o melhor cuidado possível e apoiar as famílias no enfrentamento dessa condição rara e desafiadora.

Leia também:

Deixe uma resposta